Vì sao ctDNA là dấu ấn sinh học phát hiện ung thư của thời đại?

Nguồn ảnh: enseqlopedia.com

CtDNA trở thành dấu ấn sinh học phát hiện ung thư của thế kỷ 21 

Hiện nay, tầm soát ung thư với công nghệ sinh thiết lỏng là công nghệ đang được cả thế giới theo đuổi vì không chỉ phát hiện bệnh ở giai đoạn rất sớm mà còn có thể tầm soát được đa cơ quan cùng lúc. Công nghệ này dựa vào việc phát hiện và phân tích circulating tumor DNA (ctDNA ) nghĩa là DNA tự do được tế bào khối u phóng thích vào máu). Vậy nếu 1 người có ctDNA trong người thì liệu có phải chắc chắn đang mắc ung thư? Hãy cùng giải đáp qua bài viết bên dưới 

Tế bào phóng thích DNA vào máu và chỉ dấu sinh học phát hiện ung thư  

Theo nguyên tắc sinh học phân tử, các tế bào (dù khoẻ mạnh hay tế bào khối u) đều có đặc điểm là sẽ phóng thích các DNA tự do vào máu, được gọi là cell –free DNA. Các DNA này là phân tử DNA ngoại bào (extracellular DNA) lưu thông tự do trong máu và các chất dịch trong cơ thể. 

Các mảnh DNA tự do được tế bào ung thư phóng thích vào máu thông qua cơ chế chết theo lập trình (apoptosis), tế bào khối u tiết ra hoặc tế bào khối u hoại tử do thiếu máu nuôi… Các DNA tự do này nếu được phóng thích từ tế bào khối u ung thư sẽ được gọi là ctDNA( circulating tumour DNA – DNA tự do được tế bào khối u phóng thích vào máu) và chúng sẽ mang những đặc điểm riêng biệt của chính loại tế bào khối u phóng thích chúng. 

Như vậy khi chúng ta có thể phát hiện ctDNA đặc trưng của tế bào ung thư trong cơ thể của 1 người thì chúng ta có thể phát hiện sớm người đó mắc ung thư. Và khi phân tích các đặc điểm của chúng thì sẽ xác định được đó là loại ung thư gì. CtDNA hiện nay được xem là dấu ấn sinh học hàng đầu trong việc phát hiện sớm và điều trị ung thư ở các quốc gia phát triển. 

Thách thức và ứng dụng khi tầm soát ung thư qua ctDNA 

Thách thức ở đây là rất khó để phát hiện ctDNA trong máu (kích thước nhỏ hơn 200 bp và nồng độ chỉ khoảng 0.1-1%) nếu khối u ung thư chỉ mới ở giai đoạn khởi phát. Do đó, đòi hỏi công nghệ phải có độ nhạy và độ đặc hiệu cao để có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm mà không nhầm lẫn nguy cơ dương tính giả. 

Để phát hiện và phân tích ctDNA hiệu quả và chính xác, công nghệ sinh thiết lỏng hiện đã được nhiều trung tâm y khoa hàng đầu thế giới ứng dụng. Hiện nay, Gene Solutions là đơn vị tiên phong tại Việt Nam ứng dụng công nghệ Sinh Thiết Lỏng SPOT-MAS™ để tầm soát sớm ung thư dựa trên ctDNA cho cộng đồng người Việt. 

Công nghệ này sẽ dựa trên nguyên tắc phát hiện và phân tích 4 đặc điểm đặc trưng của ctDNA. Sau đó tiến hành giải trình tự Gen với công nghệ hiện đại nhất Hoa Kỳ, tiếp đó là đối chiếu thông qua mô hình học máy với hơn 20.000 dữ liệu của bệnh nhân ung thư Việt Nam. 

Điểm đặc biệt của công nghệ sinh thiết lỏng SPOT-MAS™ của Gene Solutions đó là: 

  • Chỉ cần thu máu của bệnh nhân như các xét nghiệm máu thông thường 
  • Độ nhạy trên 77% và độ đặc hiệu trên 99%, cho kết quả chính xác và giảm tối đa kết quả dương tính giả 
  • Tầm soát và phát hiện được cùng lúc 4 loại ung thư phổ biến hiện nay: vú, gan, phổi, đại-trực tràng 
  • Phát hiện được ung thư ở giai đoạn rất sớm (khi chưa có biểu hiện bệnh cụ thể) 

Tính ứng dụng của công nghệ tầm soát sớm ung thư dựa vào ctDNA là rất lớn. Khi phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, tỉ lệ sống sót và chữa khỏi của bệnh nhân sẽ được gia tăng đáng kể, giảm thiểu gánh nặng về chi phí, thời gian và tâm lý cho người bệnh trong quá trình điều trị.  

Việc tầm soát ung thư đa cơ quan thông qua ctDNA sẽ giúp giảm bớt số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đơn cơ quan không cần thiết, giảm được gánh nặng bệnh tật của ung thư cho cộng đồng và y tế. 

*SPOT-MAS ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing)


Các tin tức truyền thông

Xin vui lòng liên lạc theo email dưới đây:
pr@genesolutions.vn