Công nghệ sinh thiết lỏng mới là đột phá cho tầm soát ung thư sớm

Công nghệ SPOT-MAS mở ra bước tiến mới cho tầm soát ung thư sớm

Được nghiên cứu và phát triển bởi đội ngũ Gene Solutions, SPOT-MAS là một trong những công nghệ tầm soát ung thư sớm tiến tiến nhất, tạo ra những tác động tích cực giúp phát hiện nhiều loại ung thư cùng lúc giúp người bệnh đạt hiểu quả tối đa trong phòng ngừa và điều trị ung thư ngay từ giai đoạn sớm. 

Công nghệ SPOT-MAS là gì?

SPOT-MAS (Screen for the Presence of Tumor by DNA Methylation and Size) tạm dịch là tầm soát về sự hiện diện của khối u thông qua phát hiện dấu ấn  Methyl hoá và kích thước đặc trưng của DNA do khối u phóng thích vào máu.  SPOT-MAS vượt trội hơn hẳn các công nghệ trước đây, có khả năng phân tích cùng lúc 4 dấu ấn đặc trưng của DNA từ khối u (ctDNA), giúp gia tăng khả năng phát hiện ctDNA ngay cả khi ở hàm lượng rất thấp ở trong máu – chính là thời điểm khi ung thư còn ở giai đoạn sớm . Một điểm nổi bật khác của SPOT-MAS là có thể dự đoán chính xác vị trí của khối u là thuộc 1 trong 4 dạng ung thư phổ biến như gan, phổi, đại-trực tràng và ung thư vú. 

Cùng với đó, việc kết hợp mô hình học máy trên bộ dữ liệu di truyền lớn của 20,000 bệnh nhân ung thư giúp tăng độ chính xác trong chẩn đoán, giảm thiểu số ca dương tính giả (là nguyên nhân của chẩn đoán và điều trị quá tay, gây lãng phí và tâm lí hoang mang không đáng có cho bệnh nhân)

Quy trình xét nghiệm gen tầm soát sớm ung thư 

Từ mẫu máu thu thập được, các chuyên gia sẽ tiến hành phân tích dựa trên 4 yếu tố của ctDNA bao gồm: biến đổi methyl hoá tại các vùng gen mục tiêu, biến đổi methyl hoá trên toàn bộ bộ gen, bất thường số lượng bản sao, bất thường về kích thước đặc trưng.

Bước 1: Chuẩn bị mẫu DNA tự do từ máu 

DNA tự do (ctDNA) được tách chiết trong mẫu huyết tương và được chuẩn bị thư viện. 

DNA thư viện sẽ được lai bắt giữ với bộ mẫu dò gồm 2250 mẫu dò đặc hiệu cho 450 vùng mục tiêu (phân đoạn mục tiêu). Phân đoạn (flowthrough) không được bắt giữ sẽ được thu hồi 

Bước 2: Giải trình tự và phân tích các biến đổi đặc trưng của ctDNA

Phân tích mật độ methy hoá trên phân đoạn mục tiêu và phân đoạn flowthrough 

Phân tích số lượng bản sao DNA, độ dài phân mảnh DNA trên phân đoạn.

Bước 3:  Ứng dụng mô hình học máy để phân tích kết quả xét nghiệm

Kết quả phân tích các biến đổi đặc trưng ctDNA ở bước 2 là kiểu dữ liệu lớn sẽ được sử dụng là dữ liệu đầu vào để xây dựng mô hình học máy. 

Mô hình này sẽ phân biệt các mẫu có tín hiệu của ctDNA và mẫu không có tín hiệu ctDNA. Với các mẫu có tín hiệu ctDNA, mô hình sẽ xác định vị trí của khối u dựa trên giá trị xác suất nguồn gốc mô của ctDNA. 

Giá trị của công nghệ SPOT-MAS

Công nghệ SPOT-MAS có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong phòng ngừa và phát hiện sớm 4 loại ung thư phổ biến ở người Việt (ung thư gan, ung thư phổi, ung thư vú, ung thư đại-trực tràng) qua giải trình tự gen thế hệ mới, phân tích cùng lúc 4 dấu ấn đặc trưng của ctDNA kết hợp hệ thống học máy tiên tiến và dữ liệu di truyền lớn, giúp tăng độ chính xác, giảm tỉ lệ dương tính giả. 

Đặc biệt công nghệ sinh thiết lỏng SPOT-MAS còn có ưu điểm lớn đó là chi phí thực hiện thấp hơn, nhưng lại cho tỷ lệ hiệu suất chính xác cao hơn so với tiêu chuẩn chung của thị trường. Từ đó giúp người dân có thể dễ dàng tiếp cận xét nghiệm, tạo tiền đề mở rộng cho chương trình tầm soát ung thư sớm trong cộng đồng để phát hiện ung thư ngay từ khi bệnh nhân chưa xuất hiện triệu chứng.

Công nghệ sinh thiết lỏng SPOT-MAS sẽ bổ trợ cho các phương pháp tầm soát ung thư thường quy quan trọng hiện nay, nhằm hướng đến việc tầm soát ung thư từ giai đoạn sớm hiệu quả, thuận tiện, độ chính xác cao và chi phí hợp lý. Đến hiện nay, công nghệ sinh thiết lỏng SPOT-MAS được lượng giá bởi chương trình K-DETEK, với sự tham gia của 12 bệnh viện hàng đầu tại Việt Nam (BV ĐHYD TP. HCM, BV Nhân dân 115,…) cũng như các đại học, bệnh viện hàng đầu của các nước trong khu vực (Đại học Malaya).


Các tin tức truyền thông

Xin vui lòng liên lạc theo email dưới đây:
pr@genesolutions.vn